| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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5 | 13701316 | frameshift variant | -/A | delins | 6.4E-05 | 8.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2006 | 2014 | |||||||||
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16 | 84176045 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 5 | 13894819 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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19 | 55165930 | frameshift variant | -/A | delins | 1.2E-05 | 3.5E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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7 | 21773945 | frameshift variant | -/A | delins | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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5 | 13829618 | frameshift variant | -/A | ins | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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5 | 13862738 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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14 | 49634917 | frameshift variant | -/ACATGGC | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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5 | 13793713 | frameshift variant | -/AT | delins | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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14 | 49633716 | frameshift variant | -/C | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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19 | 48297653 | frameshift variant | -/C | delins | 2.4E-05 | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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5 | 55232389 | frameshift variant | -/C | delins | 2.4E-05 | 2.8E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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5 | 13876701 | frameshift variant | -/CA | ins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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14 | 49633990 | frameshift variant | -/CCCC | delins | 1.7E-05; 8.5E-06 | 8.4E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.160 | 5 | 55233261 | frameshift variant | -/CGGGC;CGGGCCGGGC | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2014 | 2016 | |||||||||
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19 | 55161694 | frameshift variant | -/CGTCG | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 17 | 80089876 | frameshift variant | -/CTGT;TGT | ins | 3.6E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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5 | 13792120 | frameshift variant | -/G | ins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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17 | 74310025 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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19 | 48297656 | frameshift variant | -/G | delins | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 16 | 84154730 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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6 | 38883027 | frameshift variant | -/GA | delins | 1.3E-05 | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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7 | 21861937 | frameshift variant | -/GC | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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21 | 32603260 | frameshift variant | -/GCCTCTGCCT | delins | 1.8E-04; 2.4E-05 | 2.1E-04 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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3 | 180659694 | frameshift variant | -/GT | delins |
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0.700 | 0 |