Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.630 | 0.320 | 17 | 7670699 | missense variant | C/A;G;T | snv | 1.2E-05 |
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0.710 | 1.000 | 0 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 13 | 32340367 | frameshift variant | ATAG/- | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 17 | 43047646 | frameshift variant | -/A | ins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 13 | 32336621 | stop gained | C/G;T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 13 | 32339317 | stop gained | T/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 17 | 43091883 | frameshift variant | AAGTT/- | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 13 | 32332335 | stop gained | C/G | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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17 | 43099781 | stop gained | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 61744445 | stop gained | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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2 | 214781220 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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10 | 87931085 | stop gained | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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11 | 108317486 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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13 | 32316454 | start lost | TAAAAATGCCTATTGG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 13 | 32332276 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 13 | 32337109 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 13 | 32337677 | stop gained | A/T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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16 | 23614062 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 23629673 | frameshift variant | GT/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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16 | 23635903 | stop gained | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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17 | 7675191 | frameshift variant | -/GGTCT | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 17 | 43071235 | frameshift variant | CC/- | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.882 | 0.200 | 17 | 43063952 | splice acceptor variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.732 | 0.280 | 17 | 43106487 | missense variant | A/C;G;T | snv | 3.2E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.807 | 0.200 | 17 | 43063903 | missense variant | G/A;C;T | snv | 2.8E-05; 4.0E-06; 2.0E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.763 | 0.320 | 11 | 108329202 | missense variant | T/G | snv | 4.0E-05 | 6.3E-05 |
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0.700 | 0 |