| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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3 | 179218315 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 8 | 2004 | 2012 | |||||||||||
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6 | 152011697 | missense variant | G/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2013 | 2014 | |||||||||||
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6 | 152098785 | missense variant | T/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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15 | 28260816 | inframe deletion | GTCCAGTCCTGGCAA/- | del |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2013 | |||||||||||
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17 | 43063885 | missense variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2015 | |||||||||||
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1.000 | 17 | 43063370 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | ||||||||||
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6 | 152094402 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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6 | 152098782 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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15 | 28260829 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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17 | 39724750 | inframe insertion | -/GCTCCCCAG | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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17 | 39723966 | inframe deletion | TGAGGGAAAACACAT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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3 | 179218286 | missense variant | C/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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13 | 32340234 | frameshift variant | G/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | |||||||||||
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17 | 43076486 | splice donor variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | |||||||||||
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1.000 | 17 | 43115726 | stop gained | TTGCAAAATATGTGGTCACACTTTGTGGAGACAGGTTCCTTGATCAACTCCAGA/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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22 | 28695841 | frameshift variant | T/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | |||||||||||
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1.000 | 13 | 32337181 | frameshift variant | TTAA/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | ||||||||||
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1.000 | 13 | 32338504 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 13 | 32340440 | stop gained | G/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 43104958 | splice acceptor variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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17 | 43092974 | frameshift variant | -/GAAAAGTGAA | ins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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1.000 | 17 | 43092959 | stop gained | G/A;C | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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13 | 32371100 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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15 | 28272372 | missense variant | G/A;C | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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22 | 28696956 | missense variant | T/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 |