Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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15 | 63049797 | intron variant | T/C;G | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2009 | 2016 | |||||||||||
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17 | 29376331 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2009 | 2012 | |||||||||||
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5 | 76424719 | intron variant | T/A;C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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7 | 106716200 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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11 | 95095304 | intron variant | TCC/-;TCCTCC | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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5 | 134500603 | upstream gene variant | T/A;C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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7 | 76035603 | intron variant | C/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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18 | 23141009 | intron variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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19 | 14381256 | 5 prime UTR variant | -/AGTG | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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17 | 35680792 | intron variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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11 | 73236889 | upstream gene variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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10 | 27068541 | intron variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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18 | 9617722 | intron variant | AA/-;A;AAA;AAAA | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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3 | 56740187 | intron variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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20 | 59023277 | intron variant | -/AA | ins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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20 | 45796388 | intron variant | AAAA/-;A;AA;AAA;AAAAA;AAAAAA | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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10 | 11853098 | intron variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 11 | 5679844 | missense variant | C/A;T | snv | 9.3E-02; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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4 | 6923070 | intron variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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4 | 6889728 | intergenic variant | T/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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3 | 124618265 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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1 | 25562931 | non coding transcript exon variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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7 | 44833526 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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14 | 30893304 | intron variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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20 | 1944061 | upstream gene variant | C/A;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 |