Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.925 | 0.120 | 16 | 50729867 | missense variant | G/A;C | snv | 4.0E-06; 1.5E-02 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2007 | 2012 | |||||||
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0.925 | 0.120 | 16 | 50729868 | frameshift variant | C/-;CC | delins |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2007 | 2012 | |||||||||
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0.827 | 0.240 | 6 | 32713500 | upstream gene variant | A/G | snv | 0.42 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2008 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 40386453 | regulatory region variant | T/C | snv | 0.29 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 9 | 114789323 | 3 prime UTR variant | T/A | snv | 0.34 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 29266733 | intron variant | C/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 172893799 | intron variant | C/T | snv | 0.31 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | ||||||||
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0.827 | 0.240 | 1 | 67222666 | intron variant | T/C | snv | 0.48 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 40393503 | intergenic variant | A/C;G | snv | 0.29 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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0.827 | 0.320 | 6 | 32659937 | 3 prime UTR variant | T/G | snv | 0.56 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 10 | 119345799 | intron variant | A/G | snv | 0.22 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 13 | 20365097 | intergenic variant | G/A | snv | 0.54 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 16 | 50658453 | intergenic variant | G/A | snv | 0.69 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 67059360 | regulatory region variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||
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0.882 | 0.080 | 1 | 67157615 | intron variant | G/A;T | snv | 5.7E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 160909123 | intergenic variant | C/A | snv | 0.60 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 155260340 | synonymous variant | C/T | snv | 0.34 | 0.36 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||
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1.000 | 0.040 | 16 | 50631178 | intron variant | T/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 3 | 49659364 | intron variant | A/G | snv | 0.27 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 67233571 | intron variant | T/A;C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 132239645 | intron variant | G/A | snv | 0.42 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 5151013 | intron variant | A/G | snv | 9.9E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 9 | 114759302 | intergenic variant | C/T | snv | 2.9E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 11 | 93131841 | upstream gene variant | T/C | snv | 0.23 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 16 | 50634515 | 3 prime UTR variant | T/C | snv | 0.61 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 |