Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.882 | 0.080 | 1 | 201361971 | inframe deletion | CTT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 15 | 2000 | 2019 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 1 | 156136093 | missense variant | C/T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 14 | 2000 | 2014 | ||||||||
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0.708 | 0.360 | 1 | 156135967 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 11 | 2012 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 14 | 23417174 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 11 | 2004 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 2 | 219423817 | stop gained | C/T | snv | 1.2E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 9 | 2000 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 2 | 219420349 | splice region variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 7 | 2000 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 11 | 47339376 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 7 | 1998 | 2017 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 6 | 118558957 | inframe deletion | AGA/- | delins | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 7 | 2006 | 2012 | ||||||||
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0.925 | 0.080 | 14 | 23427879 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 6 | 1989 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 156135925 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 6 | 2006 | 2014 | |||||||||
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0.851 | 0.160 | 1 | 156137667 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 6 | 2003 | 2014 | |||||||||
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0.851 | 0.120 | 6 | 7565521 | splice donor variant | G/A | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 6 | 1999 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 10 | 110812303 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2009 | 2016 | |||||||||
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0.925 | 0.040 | 2 | 178782980 | missense variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1999 | 2017 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 14 | 23424118 | missense variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2011 | 2017 | |||||||||
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0.882 | 0.120 | 6 | 7559281 | stop gained | C/G;T | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2013 | 2017 | ||||||||
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0.827 | 0.160 | 1 | 156134496 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2001 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 14 | 23424119 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2011 | 2017 | ||||||||
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0.851 | 0.080 | 1 | 201363349 | missense variant | G/A;C;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2012 | 2013 | ||||||||
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2 | 219420116 | frameshift variant | G/- | del | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2000 | 2012 | ||||||||||
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2 | 178702186 | frameshift variant | CTGCCGTGCT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2002 | 2012 | |||||||||||
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0.925 | 0.080 | 3 | 38560397 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1998 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 3 | 38586038 | missense variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2005 | 2014 | |||||||||
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0.925 | 0.040 | 10 | 110812310 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2009 | 2012 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 1 | 156136952 | missense variant | G/A;C | snv | 1.4E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2007 | 2012 |