| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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11 | 90142269 | intron variant | G/A | snv | 9.7E-02 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2018 | ||||||||||
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3 | 3055243 | intron variant | A/G | snv | 0.88 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2018 | ||||||||||
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2 | 144567410 | intron variant | T/C | snv | 0.14 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2018 | ||||||||||
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5 | 132341949 | intron variant | A/G | snv | 0.31 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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8 | 129613918 | intron variant | G/A | snv | 0.22 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||||
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14 | 68713254 | intron variant | C/T | snv | 8.8E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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2 | 8299499 | intron variant | G/A | snv | 0.36 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
2 | 159712765 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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18 | 50621506 | intron variant | G/A | snv | 0.35 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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9 | 5075628 | intron variant | C/G | snv | 0.23 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
3 | 112967228 | intron variant | T/C | snv | 0.46 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 5 | 142119476 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1 | 199043349 | intron variant | A/C | snv | 0.70 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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0.925 | 0.080 | 17 | 49388381 | intron variant | -/TCT | delins | 0.47 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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16 | 88490472 | intron variant | A/G | snv | 0.35 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
10 | 62628871 | intron variant | G/C | snv | 0.29 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
2 | 28463094 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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12 | 51967869 | intron variant | C/G | snv | 8.4E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
1 | 150623061 | intron variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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10 | 27068541 | intron variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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10 | 92693719 | intron variant | A/- | delins | 0.53 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
8 | 129592027 | intron variant | C/- | delins | 0.40 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
10 | 102578181 | intron variant | G/A | snv | 0.25 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
1.000 | 0.040 | 4 | 102527974 | intron variant | A/G | snv | 1.6E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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3 | 48941172 | intron variant | AAAAA/-;A;AA;AAA;AAAA;AAAAAA;AAAAAAA | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 |