Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.120 | X | 48685634 | splice donor variant | G/A;C;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.677 | 0.440 | 2 | 209976305 | splice donor variant | T/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 3 | 170998321 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 17 | 42907570 | frameshift variant | ATGGTCACATCTA/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.708 | 0.440 | 16 | 576255 | splice donor variant | G/A;C | snv | 5.7E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.732 | 0.320 | X | 154032268 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 11 | 119093155 | frameshift variant | G/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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11 | 119090043 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.641 | 0.560 | 17 | 75494905 | frameshift variant | -/A | delins | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.641 | 0.560 | 17 | 75489265 | splice acceptor variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.790 | 0.280 | 12 | 111447491 | missense variant | G/A | snv | 1.5E-04 | 2.4E-04 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.752 | 0.360 | 2 | 229830831 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 11 | 57602098 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.790 | 0.320 | 11 | 119093274 | stop lost | GCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCCT/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.776 | 0.400 | 19 | 1220707 | frameshift variant | G/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.732 | 0.320 | X | 154032268 | missense variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.240 | 19 | 41970539 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 99622756 | stop gained | G/T | snv | 1.2E-04 | 3.5E-05 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1995 | 2007 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 99608827 | missense variant | G/A | snv | 1.6E-05 | 3.5E-05 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 1996 | 2013 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 99619094 | missense variant | A/T | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2000 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 99608977 | missense variant | G/T | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2003 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 99613134 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1995 | 2008 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 99583431 | stop gained | A/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 99601674 | missense variant | T/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 99618993 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 1996 | 2015 |