Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.827 | 0.240 | 12 | 49853685 | intergenic variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 12 | 2009 | 2019 | |||||||||
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0.776 | 0.520 | 4 | 102267552 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06; 4.5E-02 |
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0.700 | 1.000 | 11 | 2010 | 2019 | ||||||||
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0.554 | 0.680 | 10 | 112998590 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 9 | 2012 | 2019 | |||||||||
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5 | 124994829 | intron variant | A/C;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 7 | 2015 | 2019 | |||||||||||
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6 | 40380914 | intron variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 6 | 2015 | 2019 | |||||||||||
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0.925 | 0.080 | 11 | 115151684 | intergenic variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2015 | 2019 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 18 | 63178651 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2016 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 45173674 | intergenic variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2013 | 2019 | |||||||||
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9 | 15634328 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2015 | 2019 | |||||||||||
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2 | 59078490 | intron variant | T/A;C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2015 | 2019 | |||||||||||
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9 | 126698635 | 3 prime UTR variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2015 | 2019 | |||||||||||
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2 | 6015425 | intergenic variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2015 | 2019 | |||||||||||
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5 | 123321505 | intergenic variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2017 | 2019 | |||||||||||
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20 | 6632185 | regulatory region variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2015 | 2019 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 4 | 25407216 | missense variant | G/A;T | snv | 0.15; 4.1E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2018 | 2019 | ||||||||
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7 | 95540202 | 3 prime UTR variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2015 | 2018 | |||||||||||
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15 | 72801650 | downstream gene variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2015 | 2018 | |||||||||||
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0.925 | 0.120 | 16 | 28871920 | missense variant | A/G;T | snv | 0.35 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2009 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 3 | 49934081 | upstream gene variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2015 | 2018 | |||||||||
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12 | 16988648 | upstream gene variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2017 | 2019 | |||||||||||
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10 | 116913020 | intron variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2015 | 2019 | |||||||||||
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12 | 41554394 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2015 | 2019 | |||||||||||
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0.807 | 0.240 | 16 | 53775335 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2008 | 2019 | |||||||||
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13 | 27443645 | intron variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2015 | 2017 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 629244 | regulatory region variant | A/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2013 | 2019 |