| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
0.763 | 0.480 | 7 | 140781617 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2002 | 2014 | |||||||||
|
0.554 | 0.600 | 17 | 7673802 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.0E-06; 1.6E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 1998 | 2016 | ||||||||
|
6 | 152098785 | missense variant | T/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2013 | |||||||||||
|
0.605 | 0.680 | 17 | 7674221 | missense variant | G/A;C | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2016 | ||||||||
|
0.752 | 0.400 | 3 | 179210192 | missense variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2016 | |||||||||
|
0.672 | 0.320 | 3 | 179218305 | missense variant | G/A;C;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2016 | ||||||||
|
0.882 | 0.040 | 3 | 179221072 | missense variant | A/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2014 | |||||||||
|
0.776 | 0.160 | 3 | 179203765 | missense variant | T/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2016 | |||||||||
|
0.752 | 0.400 | 3 | 179199088 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2016 | |||||||||
|
15 | 28260816 | inframe deletion | GTCCAGTCCTGGCAA/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2013 | |||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 17 | 39725363 | missense variant | C/G;T | snv | 1.2E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2013 | ||||||||
|
17 | 43063885 | missense variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2015 | |||||||||||
|
0.925 | 0.200 | 17 | 43094549 | frameshift variant | AT/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2016 | |||||||||
|
0.658 | 0.560 | 11 | 534285 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.605 | 0.560 | 11 | 534286 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.564 | 0.600 | 11 | 534289 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 17 | 43063370 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | ||||||||||
|
0.851 | 0.160 | 10 | 121498522 | missense variant | T/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
6 | 152094402 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 6 | 152098779 | missense variant | T/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
6 | 152098782 | missense variant | C/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
|
15 | 28260829 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
|
17 | 39724750 | inframe insertion | -/GCTCCCCAG | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
|
0.716 | 0.280 | 17 | 7675094 | missense variant | A/C;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 17 | 39711952 | missense variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 |