Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1 | 192462868 | intron variant | T/C | snv | 0.12 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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6 | 13270713 | intron variant | G/A;C | snv | 0.19 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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4 | 101639133 | intron variant | A/C | snv | 8.6E-02 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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0.925 | 0.080 | 11 | 100722807 | intron variant | G/A;C | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2011 | 2019 | |||||||||
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2 | 168184876 | intron variant | T/G | snv | 0.37 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||||
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13 | 108695311 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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0.882 | 0.080 | 10 | 103086421 | 3 prime UTR variant | T/C | snv | 8.6E-02 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2011 | 2011 | ||||||||
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0.882 | 0.120 | 12 | 89666809 | intron variant | G/A | snv | 0.15 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2011 | 2013 | ||||||||
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10 | 103179458 | intron variant | T/C | snv | 9.0E-02 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2013 | ||||||||||
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0.790 | 0.240 | 15 | 74785026 | intron variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2011 | |||||||||
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5 | 32714164 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2014 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 10 | 61764833 | intron variant | C/T | snv | 0.15 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2011 | ||||||||
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0.925 | 0.040 | 17 | 49363104 | intron variant | A/G | snv | 0.37 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2011 | ||||||||
|
0.925 | 0.120 | 4 | 80263187 | upstream gene variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 11802721 | intron variant | A/G | snv | 0.14 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2011 | ||||||||
|
0.452 | 0.760 | 6 | 26090951 | missense variant | C/G;T | snv | 0.11 | 0.10 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2011 | |||||||
|
0.882 | 0.080 | 12 | 89615182 | intron variant | A/G | snv | 0.14 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2011 | ||||||||
|
0.925 | 0.040 | 12 | 89619312 | intron variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2013 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 10 | 102836092 | intron variant | G/A;C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2013 | |||||||||
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0.672 | 0.600 | 12 | 111569952 | intron variant | C/T | snv | 0.67 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2011 | ||||||||
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0.790 | 0.280 | 10 | 102834750 | non coding transcript exon variant | A/G | snv | 0.15 | 0.14 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||
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14 | 70414772 | intron variant | A/C | snv | 6.6E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||||
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2 | 10153562 | intron variant | C/T | snv | 0.64 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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12 | 131708291 | upstream gene variant | T/G | snv | 0.51 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
|
8 | 127457345 | intron variant | C/T | snv | 6.6E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 |