Source: CLINVAR

Variant Gene DSI v DPI v Chr Position Consequence Alleles Class AF EXOME AF GENOME Num. diseases
rs1553742630
TTN ; TTN-AS1
1.000 0.080 2 178633900 frameshift variant -/C ins 2
rs869312122
TTN ; TTN-AS1
1.000 0.120 2 178535516 frameshift variant -/A ins 2
rs397516945
DSP
6 7559337 frameshift variant -/A ins 1
rs749838192
SCO2 ; NCAPH2
22 50524395 frameshift variant -/TGAGTCACTGCTGCATGCT ins 5.8E-04; 4.2E-06 8.9E-04 1
rs869312077
TTN-AS1 ; TTN
2 178570015 frameshift variant -/T ins 1
rs869312082
TTN-AS1 ; TTN
2 178552577 frameshift variant -/A ins 1
rs876658027
TNNT2
1 201365247 missense variant GA/AC mnv 1
rs1553707780
TTN-AS1 ; TTN
0.925 0.040 2 178616928 frameshift variant T/- del 4
rs1554108287
DSP
0.925 0.080 6 7580495 frameshift variant CACTG/- del 3
rs1557194525
TAZ
1.000 0.120 X 154420961 frameshift variant C/- del 3
rs397517643
TTN ; TTN-AS1
0.925 0.160 2 178592914 frameshift variant C/- del 3
rs397517776
TTN ; TTN-AS1
0.925 0.160 2 178539765 frameshift variant CT/- del 2.1E-05 3
rs727504531
TTN-AS1 ; TTN
0.925 0.160 2 178573463 frameshift variant A/- del 3
rs727504851
TTN ; TTN-AS1
0.925 0.160 2 178613159 splice donor variant A/- del 1.6E-05 2.8E-05 3
rs727504448
DES
2 219420116 frameshift variant G/- del 7.0E-06 2
rs727504466
TTN-AS1 ; TTN
2 178591326 frameshift variant T/- del 2
rs727504597
LAMP2
1.000 0.160 X 120441803 frameshift variant A/- del 2
rs727504856
TTN-AS1 ; TTN
1.000 0.040 2 178559330 frameshift variant CTTT/- del 2
rs794728136
DSP
1.000 0.080 6 7555820 frameshift variant T/- del 2
rs1553691320
TTN-AS1 ; TTN
2 178609440 frameshift variant T/- del 1
rs397517584
TTN-AS1 ; TTN
2 178620451 frameshift variant AT/- del 1
rs397517633
TTN ; TTN-AS1
2 178594499 frameshift variant T/- del 7.0E-06 1
rs397517915
LMNA
1 156135922 frameshift variant C/- del 1
rs727503552
TTN-AS1 ; TTN
2 178557838 frameshift variant G/- del 1
rs727503557
TTN ; TTN-AS1
2 178564246 frameshift variant C/- del 1