Gene | Disease | Score gda | Association Type | Original DB | Sentence supporting the association | PMID | PMID Year | ||||||||
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0.100 | CausalMutation | CLINVAR | |||||||||||
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0.100 | CausalMutation | CLINVAR | |||||||||||
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0.100 | GeneticVariation | CLINVAR | |||||||||||
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0.100 | CausalMutation | CLINVAR | |||||||||||
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0.100 | GeneticVariation | CLINVAR | |||||||||||
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0.100 | CausalMutation | CLINVAR | |||||||||||
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0.100 | CausalMutation | CLINVAR | De novo truncating mutations in AHDC1 in individuals with syndromic expressive language delay, hypotonia, and sleep apnea. | 24791903 | 2014 |
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0.100 | CausalMutation | CLINVAR | |||||||||||
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0.100 | GeneticVariation | CLINVAR | |||||||||||
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0.100 | CausalMutation | CLINVAR | |||||||||||
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0.100 | GeneticVariation | CLINVAR | |||||||||||
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0.100 | GeneticVariation | CLINVAR | |||||||||||
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0.100 | GeneticVariation | CLINVAR | |||||||||||
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0.100 | GeneticVariation | CLINVAR | ASPM is a major determinant of cerebral cortical size. | 12355089 | 2002 |
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0.100 | CausalMutation | CLINVAR | |||||||||||
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0.100 | GeneticVariation | CLINVAR | Expanding the clinical and neuroradiologic phenotype of primary microcephaly due to ASPM mutations. | 19770472 | 2009 |
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0.100 | CausalMutation | CLINVAR | |||||||||||
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0.100 | GeneticVariation | CLINVAR | |||||||||||
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0.100 | GeneticVariation | CLINVAR | |||||||||||
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0.100 | GeneticVariation | CLINVAR | |||||||||||
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0.100 | CausalMutation | CLINVAR | |||||||||||
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0.100 | CausalMutation | CLINVAR | |||||||||||
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0.100 | CausalMutation | CLINVAR | |||||||||||
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0.100 | CausalMutation | CLINVAR | |||||||||||
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0.100 | GeneticVariation | CLINVAR |