| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.827 | 0.200 | 2 | 47463096 | stop gained | ATGA/-;ATGAATGA | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.752 | 0.360 | 17 | 7676381 | splice donor variant | C/A;G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.752 | 0.360 | 17 | 7675052 | splice donor variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 8 | 94399540 | missense variant | C/A | snv | 2.8E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.080 | 11 | 48123636 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-05 | 6.3E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.708 | 0.320 | 1 | 114716124 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.800 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 7 | 77571160 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 13099462 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 17 | 65536345 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 3 | 12416825 | missense variant | A/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 3 | 12416923 | stop gained | A/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.605 | 0.680 | 17 | 7674221 | missense variant | G/A;C | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.653 | 0.600 | 4 | 1806163 | missense variant | A/C;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 1803725 | missense variant | G/A | snv |
|
0.800 | 0 | ||||||||||||
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0.742 | 0.200 | 5 | 112839515 | frameshift variant | AAAGA/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.645 | 0.320 | 3 | 179218304 | missense variant | A/C;G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.623 | 0.520 | 3 | 179234296 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.677 | 0.280 | 3 | 179218306 | missense variant | C/A;G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 5 | 112839606 | stop gained | C/G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.630 | 0.680 | 4 | 1801837 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.649 | 0.560 | 4 | 1801841 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.2E-06; 1.3E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 5 | 113043623 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 5 | 113064110 | missense variant | C/T | snv | 1.2E-05 |
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0.800 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 17 | 17227902 | missense variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 41137768 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 |