Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
0.925 | 0.080 | 3 | 38606709 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.720 | 1.000 | 11 | 2002 | 2018 | |||||||||
|
0.882 | 0.120 | 3 | 38551070 | missense variant | T/C | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 9 | 2002 | 2015 | ||||||||
|
0.807 | 0.120 | 3 | 38551504 | missense variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 1998 | 2010 | |||||||||
|
0.851 | 0.120 | 3 | 38630342 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 2009 | 2015 | |||||||||
|
0.882 | 0.120 | 3 | 38554309 | missense variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2002 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 3 | 38609966 | splice acceptor variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1998 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 3 | 38586038 | missense variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2005 | 2015 | |||||||||
|
0.925 | 0.080 | 3 | 38551145 | missense variant | C/T | snv | 1.4E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2003 | 2015 | ||||||||
|
0.925 | 0.080 | 3 | 38560397 | frameshift variant | G/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1998 | 2012 | |||||||||
|
0.882 | 0.120 | 3 | 38550988 | missense variant | T/C | snv |
|
0.720 | 1.000 | 4 | 2001 | 2008 | |||||||||
|
0.925 | 0.080 | 3 | 38585926 | frameshift variant | -/AC | delins |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2005 | 2017 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | 3 | 38613782 | stop gained | G/A;C | snv |
|
0.710 | 1.000 | 4 | 2009 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 3 | 38585895 | frameshift variant | AA/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2003 | 2012 | |||||||||
|
0.925 | 0.080 | 3 | 38613790 | missense variant | C/T | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2012 | 2015 | ||||||||
|
0.851 | 0.120 | 3 | 38606058 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2000 | 2015 | |||||||||
|
0.925 | 0.080 | 3 | 38599005 | frameshift variant | G/- | delins | 1.4E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2012 | ||||||||
|
0.925 | 0.080 | 3 | 38620842 | splice donor variant | C/T | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2014 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 3 | 38554320 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2004 | 2010 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 3 | 38555719 | inframe deletion | TCT/- | delins | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2013 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 3 | 38581226 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 3 | 38550910 | frameshift variant | AG/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 3 | 38586012 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2008 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 3 | 38605949 | splice donor variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2012 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | 3 | 38585903 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 3 | 38579372 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2002 | 2013 |