Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.572 | 0.600 | 12 | 111446804 | missense variant | T/A;C;G | snv | 0.67 |
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0.700 | 1.000 | 10 | 2009 | 2019 | ||||||||
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0.776 | 0.520 | 4 | 102267552 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06; 4.5E-02 |
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0.700 | 1.000 | 7 | 2011 | 2019 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | 4 | 80263187 | upstream gene variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 6 | 2009 | 2019 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 15 | 90894158 | intron variant | A/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 6 | 2011 | 2018 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 11 | 100722807 | intron variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 2011 | 2018 | |||||||||
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5 | 158418394 | intergenic variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2011 | 2018 | |||||||||||
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0.790 | 0.240 | 15 | 74785026 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2009 | 2018 | |||||||||
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12 | 20020830 | intron variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2015 | 2018 | |||||||||||
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1 | 230712956 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2017 | 2018 | |||||||||||
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3 | 169383098 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2011 | 2018 | |||||||||||
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19 | 11416089 | missense variant | T/A;C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2016 | 2017 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 26709163 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2016 | 2019 | |||||||||
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1 | 112673921 | intron variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2011 | 2017 | |||||||||||
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2 | 96686103 | missense variant | A/G;T | snv | 0.41 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2017 | 2018 | ||||||||||
|
0.925 | 0.160 | 3 | 41871159 | intron variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2017 | |||||||||
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2 | 164155317 | intron variant | C/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2018 | |||||||||||
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2 | 217804009 | 3 prime UTR variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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11 | 27706555 | intron variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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0.925 | 0.120 | 4 | 80248758 | intergenic variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 16 | 89637957 | missense variant | G/A;C | snv | 1.3E-05; 0.26 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2016 | ||||||||
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0.752 | 0.240 | 7 | 130023656 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06; 0.28 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2017 | ||||||||
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7 | 45968511 | intron variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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1 | 172388301 | intron variant | G/A;C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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1.000 | 0.160 | 3 | 41946428 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2019 | |||||||||
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0.790 | 0.160 | 7 | 27202740 | non coding transcript exon variant | A/C;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2017 | 2018 |