| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.160 | X | 67545324 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 67545324 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 67545326 | frameshift variant | GC/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.200 | X | 67545341 | stop gained | GCAGC/TT | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 67545360 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 67545363 | stop gained | C/G;T | snv | 7.3E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 67545366 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 67545414 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.200 | X | 67545417 | stop gained | C/A;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.200 | X | 67545438 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 67545467 | stop gained | C/A;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 67545621 | missense variant | G/A | snv | 1.2E-04 | 1.3E-04 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 67545889 | missense variant | G/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.200 | X | 67545892 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 67545936 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.200 | X | 67545971 | frameshift variant | -/CCGCTGTGCGTCCCAC | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 67546011 | stop gained | G/A;T | snv | 2.2E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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0.882 | 0.200 | X | 67546162 | missense variant | T/C | snv |
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0.010 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | X | 67546320 | missense variant | C/T | snv | 4.5E-03 | 2.0E-03 |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1992 | 2004 | |||||||
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1.000 | 0.160 | X | 67546321 | missense variant | C/G;T | snv | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 67546331 | stop gained | C/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.160 | X | 67546470 | stop gained | G/A;T | snv |
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0.010 | < 0.001 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 67546480 | missense variant | A/G | snv | 1.8E-05 | 1.0E-05 |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1992 | 2004 | |||||||
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1.000 | 0.160 | X | 67546570 | missense variant | C/T | snv | 1.5E-03 | 1.1E-03 |
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0.010 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | |||||||
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0.925 | 0.200 | X | 67546581 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 0 |