| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.790 | 0.440 | 2 | 72498492 | stop gained | A/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2014 | |||||||||
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0.851 | 0.160 | 11 | 1451405 | frameshift variant | AG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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0.882 | 0.160 | 7 | 39686740 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
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0.851 | 0.160 | 8 | 93808861 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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0.882 | 0.080 | 19 | 43747509 | frameshift variant | GG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.882 | 0.080 | 19 | 43744768 | splice region variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.689 | 0.400 | 6 | 42978878 | stop gained | C/T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | X | 71132465 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.851 | 0.120 | 10 | 129963375 | frameshift variant | TCTC/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.240 | 2 | 100006808 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 9 | 131199023 | intron variant | T/- | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.827 | 0.320 | 12 | 79448958 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.683 | 0.320 | 15 | 48465820 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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11 | 64298178 | missense variant | G/A;C | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.925 | 0.080 | X | 120544179 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.641 | 0.560 | 17 | 75489265 | splice acceptor variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1 | 22086463 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 1 | 22086507 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 1 | 22086856 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.240 | 1 | 102912180 | inframe deletion | CCTCACCAGATGGGCCAG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.080 | 2 | 161423825 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 2 | 199272423 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.040 | 1 | 145977482 | splice acceptor variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.160 | 5 | 37048547 | missense variant | T/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.200 | 6 | 78958551 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 |