| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.882 | 0.120 | 6 | 7575294 | splice acceptor variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 7565500 | stop gained | C/G;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 219418827 | missense variant | A/G;T | snv | 5.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.882 | 0.120 | 6 | 7580370 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 18 | 31087781 | stop gained | A/G;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 7555773 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 6 | 7579323 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 6 | 7579922 | frameshift variant | -/AAATCGA | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 6 | 7580495 | frameshift variant | CACTG/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 6 | 7581072 | frameshift variant | AGGAG/TTCT | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 6 | 7581189 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 12 | 32822502 | stop gained | -/AATACTTTTGTTGTTGTCA | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 12 | 32822598 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 12 | 32869063 | splice acceptor variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 12 | 32877845 | splice region variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 12 | 32877904 | frameshift variant | -/CCTGGCCG | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 12 | 32877909 | frameshift variant | GCCT/AGC | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 12 | 32878979 | frameshift variant | CCAAG/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 18 | 31521111 | missense variant | G/A;T | snv | 1.2E-05; 8.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 18 | 31069032 | inframe deletion | CCT/- | delins | 5.2E-04 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.708 | 0.360 | 1 | 156135967 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 219418842 | missense variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 18 | 31524815 | stop gained | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 7570512 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 7555761 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 |