Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.080 | 16 | 68828296 | stop gained | G/T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 9 | 2004 | 2014 | ||||||||
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0.851 | 0.160 | 16 | 68822081 | stop gained | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 8 | 1998 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68823524 | stop gained | TG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 6 | 2004 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68812149 | stop gained | T/C;G | snv | 3.6E-05 |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2010 | 2018 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68738307 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68833296 | stop gained | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68811854 | stop gained | C/G;T | snv | 1.6E-05; 8.0E-06 |
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0.710 | 1.000 | 3 | 2005 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68801693 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 1998 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68738318 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1999 | 2000 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68738308 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1999 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68737427 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 16 | 68822202 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||
|
0.807 | 0.400 | 16 | 68813322 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 16 | 68801789 | stop gained | C/T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 16 | 68828302 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
0.807 | 0.400 | 16 | 68801726 | stop gained | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 16 | 68828274 | stop gained | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68823404 | stop gained | G/C;T | snv | 4.0E-06 | 2.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68815725 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 16 | 68810290 | stop gained | G/A;T | snv | 1.2E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68823557 | stop gained | C/A;G;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68823566 | stop gained | G/A;C;T | snv | 1.7E-04; 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68801814 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68808503 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68812177 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 |