Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.724 | 0.560 | 12 | 25209904 | missense variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68737416 | start lost | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1990 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68737417 | start lost | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 6 | 1990 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68737418 | start lost | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 7 | 1990 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68737427 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68737464 | splice donor variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68738295 | splice acceptor variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2007 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68738307 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68738308 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1999 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68738318 | stop gained | G/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1999 | 2000 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68738324 | stop gained | G/C;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68738372 | frameshift variant | CCC/T | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68801693 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 1998 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68801708 | frameshift variant | T/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68801709 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.400 | 16 | 68801726 | stop gained | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68801766 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68801789 | stop gained | C/T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68801814 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68801820 | frameshift variant | C/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68801843 | stop gained | A/G;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68801862 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68801874 | frameshift variant | -/CCGCCCC | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68801878 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1999 | 2007 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68801885 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2004 | 2015 |