Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
0.925 | 0.040 | 2 | 166046969 | missense variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 2003 | 2015 | |||||||||
|
0.925 | 0.040 | 2 | 166037931 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 7 | 2002 | 2017 | |||||||||
|
0.827 | 0.040 | 16 | 56336744 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 2013 | 2017 | |||||||||
|
0.925 | 0.040 | 20 | 63442429 | missense variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 2012 | 2017 | |||||||||
|
0.925 | 0.040 | 20 | 63439657 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2012 | 2017 | |||||||||
|
0.925 | 0.040 | 2 | 166047647 | missense variant | A/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2009 | 2015 | |||||||||
|
0.882 | 0.040 | 20 | 63444711 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2012 | 2016 | |||||||||
|
0.925 | 0.040 | 20 | 63439704 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2012 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 2 | 165992006 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2009 | 2016 | |||||||||
|
0.925 | 0.040 | 9 | 127663343 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2013 | 2015 | |||||||||
|
0.925 | 0.040 | 9 | 127675910 | missense variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2010 | 2015 | |||||||||
|
0.882 | 0.040 | 20 | 63446769 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2006 | 2016 | |||||||||
|
0.925 | 0.040 | 20 | 63438651 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2005 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 2 | 166002471 | splice donor variant | C/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2007 | 2011 | |||||||||
|
0.882 | 0.040 | 20 | 63413535 | missense variant | G/A;T | snv | 8.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2012 | 2015 | ||||||||
|
0.882 | 0.040 | 2 | 166039420 | splice region variant | T/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2007 | 2013 | |||||||||
|
0.925 | 0.040 | 9 | 127668160 | missense variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2014 | 2017 | |||||||||
|
0.851 | 0.040 | 2 | 166054660 | missense variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2010 | |||||||||
|
0.925 | 0.040 | 2 | 166037891 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 2 | 165992108 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 2 | 166048906 | stop gained | A/C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 2 | 166073357 | splice donor variant | C/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2009 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 2 | 166073405 | inframe insertion | -/ATC | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2015 | |||||||||
|
0.882 | 0.040 | 2 | 166002537 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2002 | 2014 | |||||||||
|
0.925 | 0.040 | 9 | 127666236 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2015 | 2016 |