| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.040 | 6 | 6742916 | upstream gene variant | T/A;C;G | snv |
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0.800 | 1.000 | 4 | 2010 | 2019 | |||||||||
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12 | 53948900 | downstream gene variant | A/C;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 3 | 2010 | 2018 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 81501185 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2018 | 2019 | |||||||||
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22 | 35264882 | missense variant | G/C;T | snv | 8.0E-06; 0.58 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | ||||||||||
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12 | 93698914 | intron variant | C/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | |||||||||||
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9 | 111150273 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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17 | 70450720 | intergenic variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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19 | 18278325 | upstream gene variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | |||||||||||
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3 | 33831295 | intron variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | |||||||||||
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8 | 127322655 | intron variant | A/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | |||||||||||
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2 | 111496274 | intron variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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11 | 823586 | missense variant | C/G;T | snv | 8.9E-03; 8.3E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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3 | 12447843 | intergenic variant | T/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2015 | 2018 | |||||||||||
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20 | 46900932 | intron variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | |||||||||||
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1 | 119006795 | TF binding site variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2015 | 2019 | |||||||||||
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1 | 205161285 | missense variant | A/G;T | snv | 0.93 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | ||||||||||
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14 | 68682711 | intron variant | A/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | |||||||||||
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11 | 8636938 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2015 | 2019 | |||||||||||
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11 | 64237251 | intron variant | G/A;C;T | snv | 3.6E-05; 3.7E-02 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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6 | 139510620 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | |||||||||||
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6 | 126010842 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | |||||||||||
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6 | 14595642 | downstream gene variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | |||||||||||
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10 | 62122923 | intergenic variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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2 | 12933841 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | |||||||||||
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11 | 130401752 | intron variant | A/G;T | snv | 0.71 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 |