Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.851 | 0.160 | 22 | 50532837 | upstream gene variant | T/A;C | snv |
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0.800 | 1.000 | 3 | 2009 | 2019 | |||||||||
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6 | 41957421 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2016 | 2019 | |||||||||||
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6 | 2050557 | intron variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | |||||||||||
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14 | 64236875 | intron variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | |||||||||||
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16 | 260381 | intron variant | G/A;C | snv | 1.1E-02 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2017 | ||||||||||
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12 | 2414606 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | |||||||||||
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18 | 48934533 | intron variant | C/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | |||||||||||
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0.572 | 0.600 | 12 | 111446804 | missense variant | T/A;C;G | snv | 0.67 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2009 | 2019 | ||||||||
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5 | 1104823 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | |||||||||||
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2 | 111410354 | intron variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | |||||||||||
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12 | 88424702 | intergenic variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 22 | 45968281 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | |||||||||
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8 | 119736926 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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19 | 33273956 | intergenic variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
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10 | 27095178 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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12 | 10428441 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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1 | 229648978 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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1 | 3402205 | intron variant | C/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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1 | 234599210 | regulatory region variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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16 | 79165213 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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2 | 46327394 | intron variant | C/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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8 | 23068002 | intron variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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2 | 189568259 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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2 | 109560040 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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10 | 27068541 | intron variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 |