Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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10 | 76555466 | intron variant | G/A | snv | 0.41 |
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0.800 | 1.000 | 3 | 2011 | 2015 | ||||||||||
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4 | 144513536 | intron variant | T/C | snv | 0.68 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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4 | 105767747 | intron variant | A/G | snv | 5.4E-02 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2017 | ||||||||||
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12 | 114763631 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2015 | 2019 | |||||||||||
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22 | 17967521 | intron variant | A/T | snv | 0.20 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2015 | 2017 | ||||||||||
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7 | 156334552 | intergenic variant | G/A | snv | 0.40 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2017 | 2019 | ||||||||||
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4 | 144551492 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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4 | 144521212 | intron variant | G/A | snv | 0.65 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2015 | 2019 | ||||||||||
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22 | 27785411 | intron variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2017 | 2019 | |||||||||||
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10 | 76552244 | intron variant | G/A | snv | 0.44 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2017 | 2019 | ||||||||||
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6 | 108946847 | intron variant | C/T | snv | 0.15 |
|
0.800 | 1.000 | 2 | 2012 | 2019 | ||||||||||
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3 | 128212497 | intron variant | G/A | snv | 0.89 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2015 | 2019 | ||||||||||
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2 | 136064309 | regulatory region variant | C/- | delins | 0.51 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2015 | 2017 | ||||||||||
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18 | 8801353 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | |||||||||||
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4 | 144549452 | intron variant | T/C | snv | 0.66 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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10 | 12236022 | intron variant | T/A | snv | 0.43 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2017 | 2019 | ||||||||||
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5 | 148476829 | intron variant | A/G | snv | 0.39 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2015 | 2017 | ||||||||||
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6 | 142424746 | intron variant | T/G | snv | 0.50 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2017 | 2019 | ||||||||||
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4 | 89007052 | intron variant | T/C | snv | 0.54 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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4 | 88911381 | intron variant | C/T | snv | 0.28 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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4 | 88829210 | intron variant | A/G | snv | 0.37 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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4 | 88919909 | intron variant | C/T | snv | 0.29 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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5 | 171474459 | regulatory region variant | T/G | snv | 0.51 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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1 | 204457167 | intron variant | A/G | snv | 0.12 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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14 | 74350715 | intron variant | A/G | snv | 0.67 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 |