| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.701 | 0.400 | 22 | 37066896 | missense variant | A/G;T | snv | 0.57; 4.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 6 | 2010 | 2018 | ||||||||
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6 | 41957421 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.800 | 1.000 | 3 | 2009 | 2018 | |||||||||||
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4 | 15601446 | 3 prime UTR variant | G/C;T | snv | 0.58; 9.4E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | ||||||||||
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1.000 | 0.040 | 16 | 190281 | intron variant | A/C;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2013 | 2017 | |||||||||
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1 | 198626376 | intergenic variant | G/A;C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2017 | |||||||||||
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16 | 88500003 | intron variant | G/A;C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | |||||||||||
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3 | 20064181 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | |||||||||||
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0.851 | 0.160 | 22 | 50532837 | upstream gene variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | |||||||||
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14 | 69888141 | intron variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | |||||||||||
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22 | 27785411 | intron variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | |||||||||||
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15 | 65778355 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2017 | |||||||||||
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11 | 95153468 | intron variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | |||||||||||
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12 | 53366378 | intergenic variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | |||||||||||
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1 | 205232197 | intron variant | A/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | |||||||||||
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2 | 111410354 | intron variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | |||||||||||
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16 | 87852884 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | |||||||||||
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7 | 93053295 | regulatory region variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | |||||||||||
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19 | 18302251 | downstream gene variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 19 | 4502189 | 3 prime UTR variant | T/C;G | snv | 0.51; 1.8E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | ||||||||
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16 | 264781 | intron variant | G/A;T | snv | 2.9E-05; 6.5E-03 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2017 | ||||||||||
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14 | 100134466 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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7 | 47594213 | intergenic variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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19 | 32581163 | upstream gene variant | G/A;C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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19 | 16133416 | 3 prime UTR variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
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6 | 10723216 | 5 prime UTR variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 |