Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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19 | 13286952 | frameshift variant | -/A | delins | 4.2E-06 |
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0.700 | 1.000 | 46 | 1988 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 19 | 13298847 | frameshift variant | -/A | ins |
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0.700 | 1.000 | 46 | 1988 | 2017 | ||||||||||
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9 | 127665304 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 27 | 1998 | 2016 | |||||||||||
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9 | 127665304 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 27 | 1998 | 2016 | |||||||||||
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1.000 | 6 | 157148899 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1984 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 6 | 157148899 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1984 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 8 | 60781137 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1999 | 2016 | ||||||||||
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6 | 33444450 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 18 | 2004 | 2017 | |||||||||||
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6 | 33444450 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 18 | 2004 | 2017 | |||||||||||
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1.000 | 21 | 37493094 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 18 | 1990 | 2016 | ||||||||||
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0.882 | 21 | 37480756 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 18 | 1990 | 2016 | ||||||||||
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0.752 | 0.280 | 12 | 76347713 | frameshift variant | -/A | delins | 6.0E-04 |
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0.700 | 1.000 | 17 | 1999 | 2013 | ||||||||
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0.752 | 0.280 | 12 | 76347713 | frameshift variant | -/A | delins | 6.0E-04 |
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0.700 | 1.000 | 17 | 1999 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 17 | 44853630 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 15 | 2006 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 44853630 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 15 | 2006 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 15 | 38339805 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 14 | 1988 | 2013 | ||||||||||
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1.000 | 15 | 38339805 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 14 | 1988 | 2013 | ||||||||||
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1.000 | 15 | 38339805 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 14 | 1988 | 2013 | ||||||||||
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1.000 | 1 | 151406151 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 13 | 1999 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 1 | 151406151 | frameshift variant | -/A | delins |
|
0.700 | 1.000 | 13 | 1999 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 1 | 151406151 | frameshift variant | -/A | delins |
|
0.700 | 1.000 | 13 | 1999 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 117602865 | splice region variant | -/A | ins | 5.6E-05 | 9.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 12 | 2000 | 2016 | |||||||
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0.925 | 0.120 | 2 | 71681032 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 12 | 2000 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108365415 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 12 | 1996 | 2016 | |||||||||
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0.925 | 0.320 | 8 | 99835295 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 12 | 1998 | 2015 |