Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 19 | 11021959 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 19 | 10986494 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 19 | 11023517 | splice acceptor variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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19 | 10986368 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 19 | 10986967 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 19 | 10987786 | frameshift variant | CCGCA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 19 | 10989353 | inframe deletion | TGA/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 19 | 10991312 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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19 | 10996285 | stop gained | C/G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 19 | 11007932 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 19 | 11010421 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 19 | 11013002 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 19 | 11039467 | frameshift variant | GG/C | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 19 | 11039467 | frameshift variant | GG/C | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 19 | 11059777 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 19 | 10985279 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 19 | 10986326 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 19 | 11003047 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.040 | 19 | 11003338 | splice donor variant | TGAAGTAGCTCCGAGGTCTGATAGTGAAGAAAGTGGCTCAGAAGAAGAGGAAGAGGTA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.040 | 19 | 11003338 | splice donor variant | TGAAGTAGCTCCGAGGTCTGATAGTGAAGAAAGTGGCTCAGAAGAAGAGGAAGAGGTA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.080 | 19 | 11021755 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.080 | 19 | 11021755 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.080 | 19 | 11021755 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.080 | 19 | 11021755 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.080 | 19 | 11021755 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 |