| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1.000 | X | 153723558 | stop gained | G/T | snv |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 153725249 | start lost | AGCCAGCCCAGGTGACATGCCGGTGC/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 153725282 | frameshift variant | AGGCCCC/CT | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 153725334 | frameshift variant | C/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 153725346 | missense variant | A/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 153725411 | frameshift variant | CCGCCGGGGAGCCC/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 153725514 | frameshift variant | -/C | delins |
|
0.700 | 1.000 | 45 | 1981 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 153725559 | missense variant | C/T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 3 | 1996 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 153725577 | missense variant | G/A | snv |
|
0.800 | 1.000 | 9 | 1995 | 2015 | |||||||||
|
0.925 | 0.240 | X | 153725586 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.240 | X | 153725586 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.240 | X | 153725586 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.240 | X | 153725586 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 153725612 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 153725687 | missense variant | G/A | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 153725708 | missense variant | A/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 1994 | 2005 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 153725709 | missense variant | A/G | snv |
|
0.800 | 1.000 | 21 | 1993 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 153725720 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 153725753 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 153725754 | missense variant | G/A | snv |
|
0.800 | 1.000 | 5 | 1995 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 153725786 | missense variant | T/G | snv |
|
0.800 | 1.000 | 21 | 1993 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 153725787 | missense variant | A/G | snv |
|
0.800 | 1.000 | 9 | 1994 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 153725801 | frameshift variant | -/CTACTACC | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 153725831 | missense variant | C/T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 3 | 2000 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 153725859 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2001 | 2012 |