| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.080 | 8 | 115414484 | frameshift variant | T/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 115414593 | stop gained | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 8 | 115414768 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 8 | 115414831 | frameshift variant | C/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 115414924 | frameshift variant | CTCT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 115415008 | frameshift variant | -/AAGGCGCT | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.160 | 8 | 115415014 | missense variant | C/T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2004 | 2015 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | 8 | 115415014 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.160 | 8 | 115415015 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2004 | 2015 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | 8 | 115415015 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 8 | 115415048 | frameshift variant | -/GTTTTGTT | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 115415107 | intron variant | A/C;G | snv | 4.7E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 8 | 115418329 | splice donor variant | C/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 8 | 115418352 | missense variant | C/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
|
0.925 | 0.160 | 8 | 115418358 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
|
0.925 | 0.160 | 8 | 115418358 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.827 | 0.200 | 8 | 115418359 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2008 | 2017 | |||||||||
|
0.827 | 0.200 | 8 | 115418359 | missense variant | C/T | snv |
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0.800 | 1.000 | 3 | 2008 | 2017 | |||||||||
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0.827 | 0.200 | 8 | 115418359 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.827 | 0.200 | 8 | 115418359 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.827 | 0.200 | 8 | 115418359 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.827 | 0.200 | 8 | 115418359 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 8 | 115418369 | frameshift variant | -/G | ins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | 8 | 115418391 | missense variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2015 | 2017 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | 8 | 115418391 | missense variant | C/G;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2001 | 2017 |