Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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11 | 47685934 | stop gained | G/A | snv | 1.6E-05 | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 19657797 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-06 | 2.1E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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5 | 126577158 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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10 | 60071229 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1 | 113897860 | stop gained | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1 | 113900063 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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10 | 24596030 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 1 | 197143564 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 1 | 197104402 | stop gained | G/A | snv | 2.0E-05 | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 176945951 | missense variant | C/G;T | snv | 4.2E-04 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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18 | 33742984 | missense variant | G/A | snv | 1.6E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 2 | 169488115 | splice donor variant | G/T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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X | 40062275 | missense variant | G/A;T | snv | 4.4E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.790 | 0.160 | 19 | 13262780 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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16 | 1204058 | missense variant | C/A;G | snv | 1.9E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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16 | 1220830 | missense variant | A/G | snv | 6.4E-05 | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 1 | 22086507 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 1 | 22086856 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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20 | 61928394 | missense variant | G/A;C | snv | 2.0E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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16 | 89694721 | missense variant | C/G;T | snv | 5.1E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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16 | 89695679 | missense variant | G/A | snv | 9.0E-06 | 2.1E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.040 | 12 | 123253922 | frameshift variant | T/- | del | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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11 | 125961960 | missense variant | G/A;C | snv | 2.0E-05; 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 12 | 88118660 | stop gained | G/A;C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 12 | 88071860 | stop gained | G/A;T | snv | 2.1E-05; 5.5E-05 |
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0.700 | 0 |