Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108329097 | stop gained | C/G;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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11 | 108249045 | stop gained | G/A;T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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11 | 108279546 | stop gained | A/G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108347367 | splice donor variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108327760 | splice donor variant | T/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108287599 | splice acceptor variant | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108287599 | splice acceptor variant | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108271323 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108365400 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2003 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108365400 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108279519 | frameshift variant | -/C | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108289611 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108299838 | stop gained | GA/AC | mnv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108256251 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108245002 | stop gained | A/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108279555 | frameshift variant | AACA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108315913 | splice donor variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108365081 | splice acceptor variant | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108302846 | splice acceptor variant | CTAGTTTT/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108284359 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108284359 | frameshift variant | -/A | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108258984 | splice acceptor variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108258984 | splice acceptor variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108271396 | frameshift variant | G/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.200 | 11 | 108332853 | frameshift variant | A/- | del | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 |