| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
0.851 | 0.160 | 2 | 71564074 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 0 | 1998 | 2009 | |||||||||
|
0.882 | 0.160 | 2 | 71481934 | missense variant | TG/AT | mnv |
|
0.800 | 1.000 | 0 | 1998 | 2009 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 71553131 | missense variant | G/A;T | snv | 5.6E-05 |
|
0.800 | 1.000 | 0 | 1998 | 2009 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 71667376 | missense variant | A/G | snv |
|
0.800 | 1.000 | 0 | 1998 | 2009 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 71669207 | missense variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 71643963 | splice acceptor variant | A/G | snv | 1.4E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 71453999 | start lost | A/G | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
0.925 | 0.120 | 2 | 71511922 | splice donor variant | G/A | snv | 6.4E-06 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 71682528 | splice acceptor variant | A/G | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 71539223 | frameshift variant | T/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 71454000 | start lost | T/C | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 71561945 | splice donor variant | G/A | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 71602807 | splice donor variant | T/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 71611256 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 71656205 | frameshift variant | T/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 71664440 | splice donor variant | T/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 71667516 | splice donor variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.120 | 2 | 71669612 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 71682607 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 71454062 | frameshift variant | -/CTAC | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 71503213 | splice acceptor variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.120 | 2 | 71513892 | frameshift variant | C/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 71516987 | splice acceptor variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 71535312 | splice donor variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 71549390 | frameshift variant | C/AA | delins |
|
0.700 | 0 |