| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.595 | 0.560 | 5 | 1279675 | intron variant | C/T | snv | 0.36 |
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0.750 | 1.000 | 3 | 2011 | 2019 | ||||||||
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0.677 | 0.320 | 9 | 22062135 | intron variant | G/T | snv | 0.23 |
|
0.740 | 1.000 | 2 | 2010 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 7 | 139911241 | missense variant | C/T | snv | 8.0E-06 | 2.1E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
|
1.000 | 0.080 | X | 9937279 | missense variant | G/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 212365260 | missense variant | C/G | snv | 1.4E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 19 | 17273194 | intron variant | C/A | snv | 0.16 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 19 | 17278839 | splice region variant | C/T | snv | 0.15 | 0.18 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 19 | 17250255 | synonymous variant | C/A;G;T | snv | 4.1E-06; 0.16 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 19 | 17274367 | intron variant | T/C | snv | 0.17 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 19 | 17275197 | intron variant | A/G | snv | 0.18 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 19 | 17275298 | intron variant | A/T | snv | 0.18 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 19 | 17280519 | intron variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 19 | 17242176 | intron variant | G/C | snv | 0.11 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 19 | 17271696 | intron variant | A/T | snv | 0.42 | 0.50 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||
|
1.000 | 0.080 | 19 | 17242152 | intron variant | C/T | snv | 0.11 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 19 | 17311227 | intron variant | A/G | snv | 0.17 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 19 | 17268749 | splice region variant | C/T | snv | 0.17 | 0.23 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||
|
1.000 | 0.080 | 19 | 17298862 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 19 | 17286435 | missense variant | C/T | snv | 0.15 | 0.16 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||
|
1.000 | 0.080 | 19 | 17278347 | intron variant | C/T | snv | 0.19 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
|
0.925 | 0.080 | 5 | 58888234 | regulatory region variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
0.562 | 0.440 | 3 | 179218303 | missense variant | G/A;C | snv | 4.0E-06 |
|
0.760 | 1.000 | 1 | 2006 | 2019 | ||||||||
|
0.807 | 0.240 | 9 | 21974757 | missense variant | C/A;G;T | snv | 1.7E-05; 1.3E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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0.724 | 0.560 | 12 | 25209904 | missense variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 123242969 | regulatory region variant | C/T | snv | 0.12 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 |