Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.120 | 1 | 11114363 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 1 | 11127800 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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0.667 | 0.400 | 1 | 114713907 | missense variant | T/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.583 | 0.600 | 1 | 114713908 | missense variant | T/A;C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.677 | 0.440 | 1 | 114716123 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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0.708 | 0.320 | 1 | 114716124 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.851 | 0.200 | 9 | 134436505 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.790 | 0.400 | 7 | 140753348 | missense variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.807 | 0.280 | 7 | 140753349 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.677 | 0.400 | 7 | 140753354 | missense variant | T/A;C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.763 | 0.360 | 7 | 140753355 | missense variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.641 | 0.520 | 7 | 140781602 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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0.742 | 0.320 | 7 | 140781603 | stop gained | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.827 | 0.200 | 7 | 151490963 | missense variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.851 | 0.120 | 7 | 151490964 | missense variant | A/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.790 | 0.160 | 4 | 152323032 | missense variant | C/T | snv | 8.0E-06 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||
|
0.742 | 0.320 | 4 | 152326136 | missense variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.742 | 0.320 | 4 | 152326137 | missense variant | G/A;C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.752 | 0.240 | 4 | 152326214 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.752 | 0.240 | 4 | 152326215 | missense variant | G/C | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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0.807 | 0.200 | 2 | 177234080 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.807 | 0.200 | 2 | 177234081 | missense variant | T/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.790 | 0.200 | 2 | 177234082 | missense variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.763 | 0.240 | 2 | 177234231 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.790 | 0.160 | 2 | 177234232 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 |