| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.724 | 0.400 | 17 | 7674238 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 18 | 1989 | 2017 | |||||||||
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0.925 | 0.200 | 17 | 7676040 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.8E-05 |
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0.700 | 1.000 | 11 | 1997 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 7675994 | splice region variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 11 | 1992 | 2016 | |||||||||
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0.882 | 0.200 | 17 | 7670685 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 11 | 2006 | 2016 | |||||||||
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0.641 | 0.440 | 17 | 7674894 | stop gained | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 10 | 1994 | 2012 | |||||||||
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0.689 | 0.480 | 17 | 7673778 | missense variant | T/A;C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 10 | 1999 | 2015 | |||||||||
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0.732 | 0.240 | 17 | 7674233 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 9 | 2003 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 7673767 | missense variant | C/T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 9 | 1997 | 2015 | ||||||||
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0.851 | 0.280 | 17 | 7674945 | stop gained | G/A;C | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 9 | 1994 | 2016 | ||||||||
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0.716 | 0.320 | 17 | 7674263 | missense variant | A/C;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 9 | 1994 | 2013 | |||||||||
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0.689 | 0.400 | 17 | 7675075 | missense variant | A/C;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 9 | 2003 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 7675080 | missense variant | G/C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 2003 | 2018 | |||||||||
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0.645 | 0.440 | 17 | 7674947 | missense variant | A/C;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 2003 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 17 | 7674957 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 2010 | 2016 | |||||||||
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0.701 | 0.440 | 17 | 7674917 | missense variant | T/A;C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2000 | 2018 | |||||||||
|
0.925 | 0.160 | 17 | 7675174 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2010 | 2016 | |||||||||
|
0.716 | 0.360 | 17 | 7673821 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2003 | 2014 | |||||||||
|
0.742 | 0.400 | 17 | 7674890 | missense variant | T/A;C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2002 | 2018 | |||||||||
|
0.925 | 0.200 | 17 | 7673704 | stop gained | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 1997 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 7674857 | splice donor variant | A/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2003 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 7675138 | missense variant | GC/AA | mnv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2003 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 7670649 | stop gained | G/A;T | snv | 2.0E-05 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2010 | 2015 | ||||||||
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0.677 | 0.400 | 17 | 7675995 | missense variant | G/A;C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2003 | 2016 | |||||||||
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0.925 | 0.200 | 17 | 7675238 | splice acceptor variant | T/A;C;G | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2010 | 2015 | ||||||||
|
0.925 | 0.200 | 17 | 7675237 | splice acceptor variant | C/T | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2010 | 2019 |