Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 8768248 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 8750498 | missense variant | G/A | snv | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 8768220 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 8781360 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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0.851 | 0.320 | 11 | 17453271 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.0E-06; 1.6E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.160 | 7 | 100646637 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.742 | 0.400 | 20 | 50894172 | frameshift variant | ACTA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.240 | 2 | 100006808 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.763 | 0.280 | 9 | 85596450 | splice acceptor variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.763 | 0.280 | 9 | 85588465 | frameshift variant | G/- | del | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.790 | 0.240 | 11 | 78112692 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.200 | 1 | 26767868 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.320 | 6 | 157207109 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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X | 25004777 | frameshift variant | TCTG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 18 | 33743312 | stop gained | C/A;T | snv | 2.8E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 19 | 41970211 | protein altering variant | AGTCT/GA | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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0.708 | 0.440 | 19 | 1242559 | missense variant | C/T | snv | 6.7E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
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0.882 | 0.160 | X | 78011239 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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X | 77633315 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.752 | 0.400 | 17 | 67854315 | frameshift variant | T/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.763 | 0.240 | 17 | 67918802 | missense variant | G/A;C | snv | 1.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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0.790 | 0.400 | 17 | 67893677 | splice donor variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.790 | 0.360 | 17 | 67894102 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.807 | 0.240 | 19 | 13235666 | missense variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 19 | 13230191 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 0 |