Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.689 | 0.400 | 6 | 42978878 | stop gained | C/T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.742 | 0.400 | 20 | 50894172 | frameshift variant | ACTA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 6 | 33441374 | splice region variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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X | 25004777 | frameshift variant | TCTG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 12 | 23755726 | splice acceptor variant | T/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.776 | 0.280 | 1 | 11965571 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 12 | 23665471 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.240 | 19 | 13235666 | missense variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.240 | 10 | 129957300 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.200 | 2 | 201675255 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 22 | 32518208 | missense variant | GG/AA | mnv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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14 | 73537826 | frameshift variant | AGCCGGTGCGCGCG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.851 | 0.120 | 10 | 129963375 | frameshift variant | TCTC/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.683 | 0.560 | 3 | 179210291 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.716 | 0.400 | 19 | 13136099 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.752 | 0.320 | 22 | 30946373 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.160 | 3 | 47848246 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.752 | 0.320 | 6 | 79025582 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.160 | 6 | 78958469 | splice donor variant | ACTT/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.160 | 7 | 100646637 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.120 | 2 | 8730956 | frameshift variant | GT/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.240 | 2 | 100006808 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.400 | 1 | 1806512 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.790 | 0.240 | 9 | 137108433 | stop gained | C/T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.807 | 0.360 | 8 | 60855993 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 0 |