| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.641 | 0.560 | 17 | 75494905 | frameshift variant | -/A | delins | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.641 | 0.560 | 17 | 75489265 | splice acceptor variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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11 | 108259050 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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11 | 108307917 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 16 | 2077476 | non coding transcript exon variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 16 | 2061946 | stop gained | G/A;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 15 | 66436786 | missense variant | T/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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12 | 56088073 | missense variant | C/A;G | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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0.851 | 0.240 | 15 | 66436750 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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15 | 66436810 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||||
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15 | 66436814 | missense variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||||
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0.925 | 0.080 | 15 | 66481818 | missense variant | T/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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3 | 41224630 | missense variant | A/C;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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0.882 | 0.160 | 5 | 68293790 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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5 | 68295257 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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5 | 68295257 | inframe deletion | GACAAACGTATGAACAGC/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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0.925 | 0.120 | 5 | 68295269 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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5 | 68295304 | inframe deletion | CGA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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5 | 112839522 | frameshift variant | AAGATTGGAAC/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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5 | 112839522 | frameshift variant | AAGATTGGAACTAGGTCAGC/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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5 | 112839990 | frameshift variant | GGACC/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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5 | 112840263 | frameshift variant | ATTGATTC/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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8 | 127738386 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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8 | 127738447 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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8 | 127738995 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 |