Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.120 | X | 32650983 | intron variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2004 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 10 | 127409786 | intron variant | G/A | snv | 9.2E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 72187545 | intron variant | G/A;T | snv | 0.11 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 45593023 | intron variant | T/G | snv | 7.2E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 38817032 | intron variant | G/A | snv | 0.23 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 18 | 74229912 | intron variant | G/A | snv | 7.8E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 30008518 | intron variant | A/G | snv | 0.23 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 19 | 40581585 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 16 | 17268972 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
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0.882 | 0.200 | 20 | 50575367 | intron variant | T/C | snv | 0.62 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | X | 32461403 | intron variant | T/C;G | snv | 5.7E-03 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 32698013 | intron variant | T/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 67669441 | intergenic variant | T/C | snv | 0.17 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 45127042 | regulatory region variant | T/A | snv | 0.16 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 32454685 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 2008 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 31323639 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1999 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 31147289 | stop gained | G/A;T | snv | 5.5E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 1998 | 2011 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | X | 32644171 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2007 | 2011 | |||||||||
|
0.882 | 0.160 | X | 33211304 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 31180423 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2000 | 2013 | |||||||||
|
0.882 | 0.160 | X | 32645020 | stop gained | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 32484946 | stop gained | G/A;T | snv | 2.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1997 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 32362847 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 32644202 | stop gained | G/A;C | snv | 5.5E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2008 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 32411754 | stop gained | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 |