Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.925 | 9 | 128332219 | missense variant | C/A | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 13 | 2005 | 2017 | |||||||||
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0.925 | 9 | 128332219 | missense variant | C/A | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 13 | 2005 | 2017 | |||||||||
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0.925 | 9 | 128323147 | missense variant | G/C | snv | 4.3E-05 | 7.0E-05 |
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0.700 | 1.000 | 13 | 2005 | 2017 | ||||||||
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0.925 | 9 | 128323147 | missense variant | G/C | snv | 4.3E-05 | 7.0E-05 |
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0.700 | 1.000 | 13 | 2005 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 9 | 128322923 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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1.000 | 9 | 128325777 | splice acceptor variant | A/G | snv | 8.0E-06 | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 9 | 128322930 | splice donor variant | C/A;G | snv | 4.5E-06; 5.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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0.925 | 9 | 128332219 | missense variant | C/A | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 9 | 128332187 | missense variant | T/G | snv | 4.4E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 9 | 128325882 | splice donor variant | G/A;C;T | snv | 4.0E-05; 2.8E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 9 | 128323147 | missense variant | G/C | snv | 4.3E-05 | 7.0E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 9 | 128323135 | missense variant | C/T | snv | 1.3E-05 | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 9 | 128332171 | stop gained | C/A;T | snv | 1.5E-05; 5.1E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 9 | 128332268 | inframe deletion | CCA/- | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 9 | 128323142 | missense variant | GC/AA | mnv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 9 | 128333565 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06; 2.0E-04 | 1.7E-04 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2015 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 9 | 128332183 | missense variant | C/G;T | snv | 4.6E-06; 9.3E-06 |
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0.800 | 1.000 | 0 | 2015 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 9 | 128323100 | missense variant | T/C | snv |
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0.800 | 1.000 | 0 | 2015 | 2016 |