Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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5 | 132618271 | frameshift variant | TATT/- | delins | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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5 | 132603989 | stop gained | C/G;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 5 | 132609388 | frameshift variant | CACA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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5 | 132609296 | frameshift variant | CTTAA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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5 | 132589637 | frameshift variant | TT/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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5 | 132579860 | splice acceptor variant | A/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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5 | 132604850 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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5 | 132579425 | frameshift variant | TCAAGAAGAT/AA | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 5 | 132642364 | stop lost | A/T | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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5 | 132591404 | stop gained | A/G;T | snv | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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5 | 132604813 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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5 | 132608629 | frameshift variant | G/- | delins | 4.5E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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5 | 132595689 | stop gained | G/C;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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5 | 132638128 | frameshift variant | TTCTGATAAAAGGC/- | delins | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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5 | 132595617 | stop gained | C/T | snv | 4.0E-06 | 2.1E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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5 | 132608730 | splice region variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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5 | 132579343 | frameshift variant | -/T;TT | delins | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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5 | 132557395 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 5 | 132559336 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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5 | 132579315 | splice acceptor variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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5 | 132579328 | frameshift variant | GTCAG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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5 | 132579958 | frameshift variant | T/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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5 | 132580066 | splice donor variant | GGT/TG | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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5 | 132587561 | splice acceptor variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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5 | 132587920 | splice acceptor variant | ACAGGTTTT/CAAATAAA | delins |
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0.700 | 0 |