Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.160 | 15 | 48411000 | frameshift variant | AA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 15 | 48411006 | missense variant | T/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.160 | 15 | 48411045 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2015 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | 15 | 48411045 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 15 | 48411062 | frameshift variant | TT/-;T;TTT | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 15 | 48411070 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 15 | 48411076 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 15 | 48411077 | frameshift variant | AAGTT/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 15 | 48411085 | stop gained | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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0.925 | 0.040 | 15 | 48411101 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.040 | 15 | 48411101 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.160 | 15 | 48411118 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2015 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | 15 | 48411118 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 15 | 48411123 | stop gained | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 15 | 48411127 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 15 | 48411131 | inframe deletion | TCC/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.160 | 15 | 48411159 | missense variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.160 | 15 | 48411159 | missense variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 15 | 48411189 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 15 | 48411189 | inframe deletion | TTTTAA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 15 | 48411267 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2002 | 2002 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | 15 | 48411271 | stop gained | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2015 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | 15 | 48411271 | stop gained | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2015 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | 15 | 48411277 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2015 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | 15 | 48411277 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2015 |