Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.120 | 9 | 21971021 | inframe insertion | -/ACG | delins | 1.3E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 14 | 1996 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 9 | 21971021 | inframe insertion | -/ACG | delins | 1.3E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 1996 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 9 | 21994234 | frameshift variant | -/C | delins | 1.7E-05 | 1.4E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2001 | 2007 | |||||||
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9 | 21974782 | frameshift variant | -/C | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 9 | 21974721 | frameshift variant | -/C | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 9 | 21974721 | frameshift variant | -/C | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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9 | 21974781 | protein altering variant | -/GCC | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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9 | 21971015 | frameshift variant | -/GGGC | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 9 | 21971161 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 9 | 21974696 | stop gained | -/T;TT | delins | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1998 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 9 | 21974696 | stop gained | -/T;TT | delins | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2007 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 9 | 21970998 | frameshift variant | -/TC | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 9 | 21974759 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2007 | |||||||||
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0.882 | 0.160 | 9 | 21974682 | missense variant | A/C;G | snv | 6.3E-04 |
|
0.700 | 1.000 | 14 | 1994 | 2016 | ||||||||
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0.882 | 0.160 | 9 | 21974682 | missense variant | A/C;G | snv | 6.3E-04 |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 1999 | 2012 | ||||||||
|
0.851 | 0.200 | 9 | 21971183 | missense variant | A/C;T | snv | 4.6E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 10 | 1998 | 2016 | ||||||||
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0.851 | 0.200 | 9 | 21971183 | missense variant | A/C;T | snv | 4.6E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 9 | 1998 | 2016 | ||||||||
|
0.851 | 0.200 | 9 | 21971183 | missense variant | A/C;T | snv | 4.6E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 1998 | 2011 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 9 | 21974781 | missense variant | A/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 7 | 2004 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 9 | 21974781 | missense variant | A/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 6 | 1998 | 2011 | |||||||||
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0.851 | 0.200 | 9 | 21971183 | missense variant | A/C;T | snv | 4.6E-06 |
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0.800 | 1.000 | 0 | 1994 | 2009 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | 9 | 21974733 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 15 | 1995 | 2010 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 9 | 21974733 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 8 | 1995 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 9 | 21974676 | splice donor variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.200 | 9 | 21970982 | missense variant | A/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 12 | 1994 | 2015 |