Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.925 | 0.120 | 5 | 112835093 | stop gained | T/A;C;G | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 5 | 112839999 | stop gained | C/G;T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.120 | 5 | 112780782 | splice region variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 5 | 112821953 | stop gained | C/A;G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 5 | 112819276 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 5 | 112835163 | splice region variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 5 | 112839048 | stop gained | C/G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 5 | 112815548 | frameshift variant | ACAC/-;AC | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 5 | 112835166 | splice donor variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 5 | 112828885 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 5 | 112838394 | frameshift variant | TTAC/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.120 | 5 | 112838934 | stop gained | C/A;T | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.120 | 5 | 112839942 | stop gained | C/G;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.882 | 0.120 | 5 | 112838220 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 5 | 112838544 | stop gained | G/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 5 | 112843551 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 5 | 112815564 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 5 | 112815499 | stop gained | C/G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 5 | 112828001 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 5 | 112837687 | stop gained | T/A;G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 5 | 112840254 | stop gained | G/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 5 | 112767293 | stop gained | G/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 5 | 112819153 | missense variant | G/A;C | snv | 1.2E-05; 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 5 | 112838784 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 5 | 112766393 | stop gained | T/G | snv |
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0.700 | 0 |