| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 2 | 218649090 | frameshift variant | TT/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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1.000 | 7 | 44254555 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 7 | 44284206 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 2 | 218646330 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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1.000 | 6 | 33441374 | splice region variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 6 | 33440746 | frameshift variant | -/AGGA | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.925 | X | 20167669 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | X | 41343802 | stop gained | G/A;T | snv | 5.6E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | X | 41343291 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 21 | 37506191 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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19 | 41984953 | missense variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.882 | 0.040 | 5 | 150256777 | missense variant | C/G;T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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0.882 | 0.040 | 5 | 150250270 | missense variant | T/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.882 | 0.040 | 5 | 150250281 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.925 | 0.040 | 5 | 150251979 | splice donor variant | -/A | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
0.882 | 0.040 | 5 | 150252032 | missense variant | T/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.882 | 0.040 | 5 | 150256811 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.925 | 0.040 | 5 | 150273157 | splice acceptor variant | C/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.925 | 0.040 | 7 | 44241784 | splice acceptor variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
0.882 | 0.040 | 7 | 44242328 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
0.882 | 0.040 | 5 | 150251808 | missense variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.925 | 0.040 | 14 | 102012450 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | X | 51744647 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.040 | 20 | 63439610 | inframe deletion | AAG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 165994176 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 |