Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.752 | 0.400 | 5 | 60927745 | intron variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.672 | 0.400 | 13 | 20189511 | stop gained | C/T | snv | 5.8E-04 | 1.1E-04 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.925 | 0.120 | 8 | 43192413 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 19 | 7527961 | splice donor variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 19 | 7526579 | stop gained | C/G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 6 | 33441374 | splice region variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.882 | 0.160 | 6 | 157184329 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 3 | 70977675 | missense variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.280 | 2 | 1484815 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.040 | 14 | 102012450 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.240 | 19 | 13235666 | missense variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | X | 51744647 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.120 | 3 | 47846757 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.200 | 6 | 33441318 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.160 | 3 | 47848246 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.716 | 0.440 | 5 | 161331056 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.200 | 10 | 87933229 | missense variant | A/G | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.807 | 0.160 | 6 | 78958469 | splice donor variant | ACTT/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.160 | X | 53194576 | frameshift variant | AGAGC/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.160 | 7 | 100646637 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.280 | 5 | 157294834 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 1 | 151412327 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.240 | 2 | 100006808 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.320 | 12 | 79448958 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.672 | 0.520 | 3 | 132675903 | missense variant | G/A;T | snv | 1.9E-03; 4.1E-06 |
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0.700 | 0 |