Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
0.776 | 0.520 | 4 | 102267552 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06; 4.5E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 2011 | 2019 | ||||||||
|
0.925 | 0.080 | 11 | 100722807 | intron variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 2011 | 2018 | |||||||||
|
0.925 | 0.080 | 15 | 90894158 | intron variant | A/C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 2011 | 2019 | |||||||||
|
5 | 158418394 | intergenic variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 2011 | 2018 | |||||||||||
|
19 | 11416089 | missense variant | T/A;C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2016 | 2019 | |||||||||||
|
0.572 | 0.600 | 12 | 111446804 | missense variant | T/A;C;G | snv | 0.67 |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2009 | 2018 | ||||||||
|
7 | 45968511 | intron variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2016 | 2017 | |||||||||||
|
0.790 | 0.240 | 15 | 74785026 | intron variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2011 | 2019 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | 4 | 80263187 | upstream gene variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2017 | 2019 | |||||||||
|
3 | 169383098 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2011 | 2018 | |||||||||||
|
0.925 | 0.120 | 14 | 35402011 | 3 prime UTR variant | G/A;C;T | snv | 0.39; 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2017 | 2019 | ||||||||
|
7 | 45970501 | intron variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2017 | 2019 | |||||||||||
|
12 | 57610139 | upstream gene variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2018 | 2019 | |||||||||||
|
0.925 | 0.120 | 4 | 80248758 | intergenic variant | G/C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2014 | 2019 | |||||||||
|
4 | 85798012 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2016 | 2018 | |||||||||||
|
1 | 10736490 | intron variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2018 | 2019 | |||||||||||
|
0.925 | 0.040 | 12 | 89619312 | intron variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2018 | |||||||||
|
1 | 112673921 | intron variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2011 | 2017 | |||||||||||
|
0.851 | 0.080 | 11 | 65641466 | missense variant | C/G;T | snv | 0.15 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2016 | 2018 | ||||||||
|
2 | 164155317 | intron variant | C/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2018 | |||||||||||
|
12 | 50116154 | intron variant | A/C;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2017 | 2019 | |||||||||||
|
1 | 41399621 | regulatory region variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | |||||||||||
|
10 | 18439030 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | |||||||||||
|
0.925 | 0.120 | 18 | 63178651 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | |||||||||
|
5 | 32831833 | regulatory region variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 |