| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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17 | 7675109 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 6 | 1998 | 2007 | |||||||||||
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17 | 7676030 | frameshift variant | GCCCAGACGGAA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1998 | 2014 | |||||||||||
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17 | 7675140 | missense variant | G/A | snv | 8.0E-06 | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2003 | 2017 | |||||||||
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17 | 7674235 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2002 | 2010 | |||||||||||
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17 | 7675211 | missense variant | A/C | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2001 | 2008 | ||||||||||
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17 | 7675220 | missense variant | T/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2008 | 2012 | |||||||||||
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17 | 7675079 | missense variant | T/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1997 | 1999 | |||||||||||
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17 | 7673772 | protein altering variant | CGCCGGTCTCT/TG | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1998 | 2012 | |||||||||||
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17 | 7675221 | missense variant | T/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2008 | 2013 | |||||||||||
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17 | 7674866 | inframe deletion | TCATAGGGC/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2000 | 2010 | |||||||||||
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17 | 7674227 | inframe deletion | GCCGCCCATGCAGGAACTGTT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2002 | 2012 | |||||||||||
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17 | 7673718 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2000 | 2017 | |||||||||||
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17 | 7676056 | missense variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | |||||||||||
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17 | 7673756 | frameshift variant | -/CTTCTCTTCCTCTGTGC | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 | |||||||||||
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17 | 7674249 | frameshift variant | CA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2002 | 2002 | |||||||||||
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17 | 7675100 | frameshift variant | CGTC/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||||
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17 | 7674916 | stop gained | A/G;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2000 | 2000 | ||||||||||
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17 | 7669691 | splice acceptor variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||||
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17 | 7674246 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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17 | 7670691 | frameshift variant | T/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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17 | 7670659 | frameshift variant | AG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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17 | 7676120 | frameshift variant | GC/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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17 | 7674932 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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17 | 7675223 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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17 | 7676379 | splice donor variant | -/A | delins |
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0.700 | 0 |