| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.080 | 5 | 1279417 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 71285743 | missense variant | G/A;C | snv | 0.94 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 5 | 38883969 | missense variant | T/G | snv | 8.3E-02 | 9.7E-02 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 3 | 32978543 | intergenic variant | G/T | snv | 0.73 |
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0.810 | 1.000 | 2 | 2010 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 88232053 | regulatory region variant | C/T | snv | 0.70 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 20 | 12116249 | intergenic variant | A/C;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 13 | 67148073 | intron variant | A/G | snv | 0.20 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | ||||||||
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0.925 | 0.080 | 7 | 116778953 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1999 | 1999 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 7 | 116783421 | missense variant | G/A;C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1999 | 1999 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 7 | 116783402 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1999 | 1999 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 14 | 54411612 | missense variant | A/G | snv | 3.4E-04 | 2.4E-04 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2000 | 2000 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 5 | 1294548 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 5 | 1294790 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.882 | 0.080 | 2 | 71808541 | regulatory region variant | T/C | snv | 0.85 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
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0.827 | 0.080 | 22 | 43995806 | intron variant | G/A | snv | 0.25 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 7 | 91917013 | intergenic variant | G/A;C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 21 | 29773850 | intron variant | A/C;G | snv |
|
0.810 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 17646137 | missense variant | T/C | snv | 3.0E-04 | 2.0E-04 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 17755585 | stop gained | G/A;T | snv | 1.6E-05; 2.4E-03 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 14 | 54411563 | missense variant | C/A;G | snv | 4.0E-06; 2.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2000 | 2000 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 298233 | missense variant | C/T | snv | 4.8E-03 | 2.3E-02 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 297063 | missense variant | C/A;T | snv | 8.0E-06; 1.6E-02 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 160069961 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 160070006 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 3 | 41224579 | missense variant | A/C | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 |